Фенилкетонурия симптомы





Секрет больших глаз

Дневной и вечерний макияж

Коррекция с помощью макияжа

Макияж для тех, кто носит очки

Макияж для азиатского разреза глаз

Вопрос от: Star P (Пенза)

Можно узнать всё о болезни Фенилкенорутия
У меня есть подозрения, что мой ребенок болен Фенилкенотурией.

Ответы посетителей: Фенилкетонурия симптомы

алина (Москва)

а сколько вашему ребенку? эту болезнь выявляют сразу в роддоме. Если выписали без этого диагноза то все нормально, не придумывайте того чего нет
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ, врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ. Его причиной служит недостаточность определенного фермента, а именно фенилаланингидроксилазы, необходимой для нормального метаболизма аминокислот, из которых состоят белки. В отсутствие этого фермента не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту – тирозин. В результате резко возрастают уровни фенилаланина в крови и фенилкетона – производного фенилаланина – в моче.
Симптомы фенилкетонурии проявляются в раннем детстве и включают рвоту, шелушащуюся кожную сыпь, раздражительность и затхлый («мышиный») запах тела, обусловленный аномальным составом мочи и пота. Симптомы со стороны центральной нервной системы могут быть разными, обычно это навязчивые движения, поддергивания, судороги. Самое тяжелое осложнение заболевания – задержка психического развития, которая в отсутствие лечения практически неизбежна.

Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак, что означает обязательное присутствие дефектного гена – причины данного заболевания – как у отца, так и у матери ребенка. Болезнь развивается лишь в том случае, если ребенок унаследовал оба дефектных гена. Вероятность рождения больного ребенка в семье, где оба родителя – носители дефектного гена, при каждой беременности составляет примерно 1:4. Среди белого населения США фенилкетонурия встречается с частотой ок. 1:20 000. Большинство больных – голубоглазые блондины; их кожа, глаза, волосы обычно светлее, чем у здоровых родственников. Среди темнокожего населения болезнь наблюдается редко.

Анализы крови на фенилкетонурию должны проводиться у всех новорожденных еще в родильных домах. Если анализ обнаруживает высокий уровень фенилаланина, необходимы дальнейшие исследования для подтверждения диагноза. Важность предварительных анализов у новорожденных связана с тем, что, судя по имеющимся данным, проявления заболевания, особенно задержку психического развития, можно предотвратить диетой с малым количеством фенилаланина. Разработаны питательные смеси с низким содержанием фенилаланина, предназначенные для детей с этим заболеванием.


DDD (Москва)

Это такое наследственное заболевание. Относится к энзимопатиям (ферментопатиям). Т.е. в организме не вырабатывается вообще, или вырабатывается дефектный фермент, расщепляющий аминокислоту фенилаланин, - фениланингидроксилаза. И поэтому сам фениаланин не вступает в нормальные метаболические реакции и накапливается в организме, втсупая в реакции, не связанные с фениланингидроксилазой. А избыток продуктов этих реакций токсичен для мозга, в первую очередь для коры больших полушарий. Особенно у детей.Как результат - слабоумие. Поэтому, если у ребенка обнаружена фенилкетонурия, то необходимо придерживаться строгой диеты с минимальным количеством фенилаланина. Если придерживаться этой диеты примерно до 7 лет, то все будет нормально! А после 7 лет продукты обмена фенилаланина уже не страшны для коры больших полушарий. Но все-таки лучше обратиться к хорошему эндокринологу!

Александр Васильев (Москва)

Вот почитай, но лучше обратиться к хорошему врачу. http://ru.wikipedia.org/wiki/Фенилкетонурия

Источник: Википедия

Еще тебе будет интересно:

Добавить свой ответ - Фенилкетонурия симптомы